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CÓMO CONQUISTAR UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
¿Qué proteína produce?
   
 
 

La forma elongada de la proteína colágeno, que se muestra en este modelo molecular, le permite al colágeno proveer el soporte estructural a las células y a los órganos.

 

Anticuerpos, tales como esta inmunoglobulina humana, reconocen y atacan a los virus, a las bacterias y a otras sustancias extrañas.

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Al conocer la secuencia del gen, los científicos utilizan el código genético para determinar qué amino ácidos constituyen la proteína. Luego estudian la proteína e intentan averiguar qué es lo que se supone debe hacer. Las miles de proteínas presentes en el cuerpo tienen distintas formas y realizan diferentes trabajos, dependiendo de las instrucciones codificadas en los genes.



La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo por medio del torrente sanguíneo.

 

¿Produce el gen defectuoso de un niño muy poca proteína, una proteína defectuosa o no produce ninguna proteína en absoluto? Los científicos sólo necesitan entender cómo causa la enfermedad el defecto en la proteína.

 

RESULTADO: A medida que el mecanismo de la enfermedad se va clarificando, los científicos pueden idear nuevas metodologías para tratamientos que involucren ya sea a la proteína o al gen. La comprensión de un trastorno hereditario relativamente raro también puede proveer de conocimientos importantes para enfermedades más comunes y complejas.

 

— Maya Pines

Imágenes: (a la derecha de tapa) Laboratorio de Richard J. Feldman, NIH; Laboratorio de Richard J. Feldman, NIH; Laboratorio de Harel Weinstein, Ilustración del centro: Médico del Mt. Sinaí: Madera De Stansbury Ronsaville, Inc.


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