Un niño (recuadro coloreado de azul) desarrolla una enfermedad genética incurable en la actualidad. Los científicos que deseen encontrar un tratamiento específico o una forma de prevenir la enfermedad en otros niños, deben rastrear su causa: el gen culpable.

Varias pistas, tales como una pérdida visible de una parte del cromosoma, pueden revelar la ubicación aproximada del gen en el mismo. Cuando no existen tales pistas, los investigadores buscan "marcadores" de la enfermedad, comparando el ADN del niño afectado con el de los padres, parientes y personas en otras familias. Eventualmente, averiguan qué cromosoma lleva el gen defectuoso y establecen la localización general del gen entre marcadores conocidos.

RESULTADO: Los científicos pueden ser capaces de diagnosticar la enfermedad prenatalmente, siguiendo la herencia de los marcadores en una familia afectada. Además, pueden reconocer a los portadores sanos del gen defectuoso (recuadro de bordes celestes). La familia que se muestra aquí tiene una enfermedad recesiva que se desarrolla sólo cuando un niño hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Para "caminar" o "saltar" hacia el gen, los científicos solían crear una cadena de segmentos de ADN que se superponen en el espacio entre los marcadores flanqueantes. Uno de estos segmentos debía contener al gen defectuoso. Ahora que se ha secuenciado todo el genoma humano, se puede acceder a cualquier fragmento de ADN deseado mediante un banco genético.

Secuencia mutada de FQ

Secuencia normal de FQ

Algunas letras están escondidas detrás de los pliegues de ADN.

Centrando la atención en el gen defectuoso, los científicos analizan cada segmento: Es diferente del ADN normal? Finalmente, encuentran al gen culpable y determinan el error en su secuencia de bases. "El error más común en el gen de la FQ es una deleción de tres bases de ADN (arriba) de un total de 250.000".

RESULTADO: Los científicos pueden analizar la enfermedad directamente en los pacientes (recuadros de color azul) y prenatalmente. Pueden identificar a los portadores sanos del gen defectuoso (recuadro coloreado de azul) en la población, no sólo entre los miembros de una familia afectada. Con el fin de desarrollar nuevos tratamientos, pueden estudiar el proceso de la enfermedad utilizando cultivo de células y animales.

— Maya Pines

Ilustraciones: Stansbury Ronsaville Wood, Inc.

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