Cerca de 4.000 enfermedades genéticas afectan a los seres humanos. Con suficiente tiempo y esfuerzo, los científicos pueden aprender a prevenir o a tratar a una gran cantidad de ellas. Esto requiere que se respondan tres preguntas—principales señales en el camino de los descubrimientos genéticos—:

• ¿Qué gen defectuoso causa la enfermedad?
• ¿Qué proteína produce normalmente este gen?
• ¿Pueden el gen o la proteína defectuosos ser reparados o reemplazados?

Primero, los investigadores pueden encontrar la proteína anormal (si la misma puede ser detectada químicamente en los tejidos que son afectados por la enfermedad) y luego localizar al gen que la codifica. Cuando esto es imposible, usan el clonado posicional: encuentran el gen defectuoso primero (centrando la atención en el ADN que se hereda con la enfermedad o localizando un gen similar en un ratón) y luego identifican la proteína que él hace.

La vía que se muestra acá ilustra el clonado posicional. Esta estrategia ha llevado a un progreso espectacular en la prevención o tratamiento de la fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, neurofibromatosis y otros trastornos hereditarios.

— Maya Pines

Ilustración: Stansbury Ronsaville Wood, Inc.

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