La diferencia entre los rasgos dominantes y recesivos, como causas de enfermedades genéticas, solía ser una abstracción basada en mucha observación.

Si un defecto genético se expresaba solamente en los pacientes que heredaban el rasgo de ambos padres, era llamado recesivo; ambas copias del gen que codificaban para el rasgo probablemente eran defectuosas, dando por resultado la enfermedad. Por otra parte, si el rasgo era dominante significaba que una copia defectuosa del gen era suficiente para desencadenar el desastre.

Pero, ¿por qué algunos trastornos deben requerir dos errores, mientras que otros resultan de solamente uno? La biología molecular ha dado una explicación concreta y notablemente simple.

"Ahora parece que estas dos categorías [recesiva y dominante] se corresponden mucho con las dos categorías fundamentales de proteínas: enzimática y estructural", dijo Victor McKusick, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en una revisión sobre investigación genética.

Los trastornos recesivos tienden a resultar de faltas en los genes que codifican para las enzimas, que son los catalizadores biológicos que hacen gran parte del trabajo químico del cuerpo. Una persona que ha heredado un gen defectuoso de solamente un padre, a menudo está libre de la enfermedad porque el gen normal, heredado del otro padre, produce suficiente enzima para responder a las necesidades del cuerpo. El trastorno aparece solamente cuando la persona hereda el mismo defecto de ambos padres y, por lo tanto, carece de cualquier copia funcional del gen normal.

No obstante, si el defecto genético afecta a las proteínas estructurales, por ejemplo al colágeno, componente clave de los tejidos conectivos y de los huesos, solamente una copia del gen culpable, generalmente, es suficiente para causar la enfermedad. Es fácil entender por qué un aeroplano cuadrimotor puede volar aún cuando uno de sus motores falla, mientras que los otros motores proporcionen suficiente energía, pero un solo puntal defectuoso que haga que un ala se caiga, hará que el aeroplano se estrelle.

— Harold Schmeck, Jr.

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