Al igual que a los novelistas sureños, a los genetistas les encanta trazar los destinos de las familias grandes e interrelacionadas, con trastornos heredados. Pero los genetistas no tienen el lujo de la invención literaria. Deben encontrar estos parientes en persona, y harán todo lo posible por conseguirlo.

Dado que estos grupos familiares—en obediencia a creencias religiosas o políticas, o a causa de obstáculos geográficos—no se han mezclado con otras poblaciones por generaciones, los genes de una colonia pequeña de fundadores a menudo se pasan intactos, y una variedad de rasgos puede ser seguida a través de los padres, los niños, los primos y las tías.

El atractivo de tales familias ha llevado a genetistas a lugares remotos. Llevó a Nancy Wexler de los Institutos Nacionales de la Salud en Bethesda, en Maryland, a una costa remota del lago Maracaibo en Venezuela. En la búsqueda de familias realmente grandes, Raymond White se mudó desde la Universidad de Massachusetts, en Worcester, a Salt Lake City, en el estado de Utah, donde familias con doce niños no son demasiado raras.

La increíble búsqueda de Nancy Wexler de la causa de la enfermedad de Huntington (EH) rápidamente llegó a ser una leyenda. La EH es una bomba de tiempo genética. En 1872, un médico de Nueva York, George Huntington, describió por primera vez el curso inexorable de esta enfermedad, que comienza generalmente a una edad mediana y destruye lentamente a sus víctimas, tanto mental como físicamente. Cualquier niño de una persona que tiene EH tiene una posibilidad del cincuenta por ciento de desarrollar la enfermedad.

Habiendo visto a la enfermedad desgastar al cuerpo, la mente y el espíritu de su madre, durante el curso de una década, Wexler se unió a su padre Milton, un psicoanalista de Los Ángeles, en la Fundación de Enfermedades Hereditarias, una organización que él había creado para investigar el trastorno. En uno de los seminarios de investigación de la fundación, Wexler fue cautivada por una película de una aldea latinoamericana aislada, en la cual docenas de personas se tambaleaban, aparentemente afectadas por el mismo trastorno que había afectado a su madre.

Cuando la financiación federal para la investigación de la EH finalmente estuvo disponible en 1978, Wexler sabía a donde dirigirse con el dinero —San Luis, la aldea venezolana en el Lago Maracaibo en la cual se situaba la película—.

La gente en la aldea no estaba acostumbrada a la atención médica y era cautelosa con los extranjeros. Sin embargo, Wexler tenía un lazo único con ellos porque ella también corría el riesgo de la EH. Logró seducirlos, persuadirlos y convencerlos de donar muestras de sangre de las cuales podía ser extraído el ADN, y al mismo tiempo iba clasificando las conexiones familiares.

Eventualmente, compiló la genealogía entera—árbol genealógico que mostraba la presencia o la ausencia de un rasgo—de casi 10.000 personas y reunió 2.000 muestras, que están inmortalizadas en cultivos de células. El biólogo molecular de Harvard, James Gusella, Michael Conneally, de la Universidad de Indiana, y David Housman, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, acordaron analizar las muestras de ADN que ella reunió. Ellos tenían sondas para reconocer marcadores en una colección de cromosomas y esperaban que una de estas sondas pudiera detectar un marcador que viajara con el gen.

Esperando pasar años en esta empresa de prueba y error, se entusiasmaron al tener un éxito espectacular en el tercer intento. Su tercera sonda se unió a fragmentos de ADN de las personas con EH, en un patrón distintivo que difería del de sus parientes sanos.

Este marcador preparó el terreno para encontrar, en 1993, el gen de la EH y para crear un modelo en ratón de la enfermedad en 1996. Como resultado, las familias que están en riesgo de EH ahora pueden estar enteradas del mismo y tomar decisiones durante sus años de fertilidad. Y los investigadores esperan que el modelo en ratón los permita encontrar los medios para prevenir o curar la enfermedad.

La aldea venezolana fue una fuente inapreciable para los genetistas a causa de su aislamiento. Una razón diferente llevó a Raymond White a Salt Lake City: el hecho de que la ciudad sirve como sede de la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días, también conocida como la Iglesia Mormona. La Iglesia Mormona no sólo alienta a sus miembros a producir familias grandes, sino que los insta a compilar genealogías elaboradas.

"Cada familia tiene un historiador, y cada historiador puede decir qué enfermedades han tenido los miembros de la familia'', dice White. Los doctores también le permitieron a White saber acerca de pacientes que él pudiera encontrar interesantes. Una familia referida a White tenía poliposis familiar de colon, una condición que predispone a las personas al cáncer de colon. El trabajar con esta gran familia y examinar muestras de su ADN lo llevó a encontrar un marcador que señala un gen para la susceptibilidad al cáncer de colon.

Estos científicos hicieron descubrimientos valiosos. Pero todavía los genetistas deben aprender mucho de las familias, acerca de los riesgos de las enfermedades hereditarias. Una forma de acelerar la investigación que sugiere Nancy Wexler, es que todas las familias sigan el ejemplo de los Amish y de los Mormones y tracen sus propios árboles genealógicos. "Virtualmente todos saben qué es un árbol genealógico y cómo hacerlo. Y las personas saben qué enfermedades se propagan en sus familias; no necesariamente enfermedades raras, sino enfermedades cardíacas, cáncer, diabetes".

Agrega que las personas con un árbol genealógico inusual —por ejemplo, varios miembros con ataques cardíacos en etapas tempranas de la vida—como así también aquellas con enfermedades raras, debieran tratar de ponerse en contacto con investigadores, a través de grupos tales como la Organización Nacional para Trastornos Raros, especialmente si sus familias son grandes.

— Beverly Merz

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En una casa construida sobre pilares sobre una laguna venezolana, los investigadores reunieron la información genealógica de familias con muchos casos de enfermedad Huntington.

Foto: ©1983 by Steve Uzzell

Nancy Wexler examina, en una pared en el NIH, una sección de la genealogía de EH de una familia venezolana. El árbol genealógico incluye ahora a casi 10.000 personas y tiene más de 100 pies de largo.

Foto: ©1986 by Steve Uzzell

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