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| Cerebro |
Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (gen PS1) |
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Síndrome X frágil Causa común de retardo mental (gen FMR1) |
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Enfermedad de Parkinson juvenil (gen PARK2) |
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| Colon |
Cáncer hereditario no poliposo (gen MSH2) |
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Poliposis adenomatosa Pólipos que se vuelven malignos (gen APC) |
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| Corazón |
Miopatía cardíaca familiar Enfermedad cardíaca hereditaria (gen MYH7) |
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Síndrome QT largo Arritmias cardíacas a veces fatales (gen 3-scn5a) |
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| Hígado |
Enfermedad de Wilson Acumulación de cobre en las células que causa enfermedad hepática y otros síntomas (gen ATP7B) |
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| Huesos |
Multiple Exotoses Osificación de los extremos del fémur, pelvis o costillas (gen EXT1) |
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| Músculos |
Distrofia muscular de Duchenne Atrofia muscular progresiva (gen DMD) |
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| Oído |
Sordera hereditaria (gen MYO15) |
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| Ojos |
Retinoblastoma Cáncer del ojo (gen RB1) |
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| Páncreas |
Cáncer de páncreas (gen MADH4) |
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Cáncer de páncreas (gen RAS) |
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| Piel |
Xeroderma pigmentoso D Cáncer de piel de inicio precoz (gen XPD) |
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Neurofibromatosis 1 Tumores suaves en muchas localizaciones, además defectos esqueléticos y neurológicos (gen NF1) |
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| Próstata |
Cáncer de próstata avanzado Causado por mutaciones en el gen PTEN, que también puede causar cáncer de cerebro, endometrio y pecho (gen PTEN) |
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| Pulmón |
Enfermedad progresiva de pulmón y páncreas (gen CFTR) |
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Cáncer de pulmón Causado por defectos en el gen P53, que también puede causar cáncer de esófago, colon, cerebro, pecho y piel (gen P53) |
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| Riñón |
Enfermedad renal poliquística 2 (gen PKD2) |
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| Sangre |
Leucemia Leucemia mieloide crónica, cáncer de la sangre (gen ABL1) |
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Agammaglobulinemia de Bruton Carencia de células B maduras (gen BTK) |
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Deficiencia G6PD Rotura de glóbulos rojos inducida por drogas y estrés (gen G6PD) |
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| Tiroides |
Cáncer de tiroides Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (gen MEN2) |
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