09 de septiembre de 2005
El cerebro sigue evolucionando
Investigadores del Instituto Médico Howard Hughes que han
analizado variaciones en la secuencia en dos genes que regulan el
tamaño del cerebro de poblaciones humanas han encontrado
evidencia de que el cerebro humano todavía está
evolucionando.
Especulan que si la especie humana continúa sobreviviendo, el
cerebro humano puede seguir evolucionando, mediante presiones de la
selección natural. Sus datos sugieren que variantes importantes
en estos genes se presentan aproximadamente al mismo tiempo que el
origen de la cultura en las poblaciones humanas así como durante
el advenimiento de la agricultura y de la lengua escrita.
“Deseamos saber qué tan amplia es la tendencia que estos dos genes representan. ¿Tuvimos realmente suerte y dimos con dos ejemplos raros de tales genes? O, son representantes de muchos otros genes que se encuentran a lo largo del genoma”.
Bruce T. Lahn
El equipo de investigación, que fue conducido por Bruce T.
Lahn, investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la
Universidad de Chicago, publicó sus resultados en dos
artículos en el número del 9 de septiembre de 2005, de la
revista Science.
Sus análisis se centraron en la detección de cambios
en la secuencia en dos genes -Microcefalina y “el gen
asociado a la microcefalia de tipo huso anormal” (ASPM)- a
través de distintas poblaciones humanas. En seres humanos, las
mutaciones en cualquiera de estos genes pueden hacer que el gen pierda
su función y cause microcefalia -síndrome clínico
en el cual el cerebro llega a tener un tamaño mucho más
pequeño del normal-.
En estudios anteriores con primates no humanos y con seres humanos,
Lahn y sus colegas determinaron que Microcefalina y ASPM
presentaban cambios significativos bajo la presión de la
selección natural durante la creación de la especie
humana. “Nuestros estudios anteriores mostraron que
Microcefalina presentaba evidencia de evolución acelerada
a lo largo del linaje completo de primates que llevó a los seres
humanos, durante entre los treinta y treinta y cinco millones de
años que estudiamos”, dijo. “Sin embargo,
parecía haber evolucionado un poco más lento
después. Por el contrario, ASPM ha evolucionado
más rápidamente en los últimos seis millones de
evolución homínida, después de la divergencia de
los seres humanos y chimpancés”.
Para identificar los cambios en la secuencia de Microcefalina
y ASPM que ocurrieron en el linaje evolutivo que llevó a
los seres humanos, Lahn y a sus colegas siguieron la siguiente
metodología: determinaron las secuencias de ADN de los dos genes
entre una gran cantidad de especies de primates y buscaron diferencias
en las secuencias entre los seres humanos y los primates no humanos. Al
realizar el análisis estadístico en estas diferencias en
las secuencias, pudieron demostrar que las diferencias se debían
a la selección natural que llevó a cambios significativos
en la secuencia del linaje que llevó a los seres humanos. Estos
cambios se acumularon probablemente porque confirieron una cierta
ventaja competitiva.
La evidencia de que Microcefalina y ASPM
evolucionaban bajo una selección natural fuerte en el linaje que
llevó a los seres humanos hizo que Lahn y sus colegas
consideraran la posibilidad de explorar si estos dos genes
todavía están evolucionando por selección en las
poblaciones humanas modernas. “En los estudios anteriores,
observamos diferencias que ya se habían fijado en el genoma
humano”, dijo. “La pregunta lógica siguiente fue si
todavía existe el mismo proceso, dado que estos genes han estado
bajo una presión selectiva tan fuerte que ha llevado a la
acumulación de cambios ventajosos en el linaje humano. Si
ése era el caso, pensamos que podríamos observar
variantes dentro de la población humana cuya frecuencia
estuviera aumentada debido a la selección positiva, pero que no
se han completado todavía”.
Los investigadores primero secuenciaron los dos genes de una
selección étnica diversa de aproximadamente 90
individuos. Los investigadores también secuenciaron genes en el
chimpancé para determinar el estado “ancestral” de
polimorfismos en los genes y para determinar el grado de divergencia
entre el humano y el chimpancé.
En cada gen, los investigadores encontraron conjuntos distintivos de
polimorfismos, que son diferencias de secuencias entre distintos
individuos. Los bloques de polimorfismos ligados se llaman haplotipos,
por lo que cada haplotipo es, esencialmente, una variante
genética distinta del gen. Encontraron que podían dividir
aún más a los haplotipos en variantes relacionadas
llamadas haplogrupos. Su análisis indicó que para cada
uno de los dos genes, un haplogrupo ocurre con una frecuencia mucho
más alta de lo que se esperaba por azar, lo que indicó
que la selección natural ha aumentado la frecuencia del
haplogrupo. Se refirieron al haplogrupo de alta frecuencia como
haplogrupo D.
Cuando los investigadores compararon grupos étnicos en la
muestra del haplogrupo D de ASPM, encontraron que ocurre
más frecuentemente en poblaciones europeas y relacionadas, entre
los que se encuentran individuos ibéricos, vascos, rusos,
africanos del norte, del Medio Oriente y de Asia del Sur. Ese
haplogrupo se encontró en una incidencia más baja en
asiáticos del este, africanos subsaharianos e indios del nuevo
mundo. Para Microcefalina, los investigadores encontraron que el
haplogrupo D es más abundante en poblaciones fuera de
África que en poblaciones del África subsahariana.
Para producir datos estadísticos más informativos
sobre la frecuencia del haplotipo D entre los grupos de la
población, los investigadores aplicaron sus métodos a una
muestra más grande que consistía en una población
de más de mil personas. Ese análisis también
demostró la misma distribución de haplogrupos.
Su análisis estadístico indicó que el
haplogrupo D Microcefalina apareció hace aproximadamente
37.000 años, y el haplogrupo D ASPM apareció hace
aproximadamente 5.800 años -los dos aparecieron bastante
después de la aparición de los seres humanos modernos
hace aproximadamente 200.000 años-. “En el caso de
Microcefalina, el origen de la nueva variante coincide
con la aparición de seres humanos culturalmente modernos”,
dijo Lahn. “Y la nueva variante de ASPM se originó
en un momento que coincide con la diseminación de la
agricultura, del establecimiento de ciudades y del primer registro de
lengua escrita. ¿Así que una pregunta importante es si la
coincidencia entre la evolución genética que vemos y la
evolución cultural de lo seres humanos es de tipo causal, o si
existió sinergismo entre las dos?”
Lahn dijo que en este momento sólo se puede especular sobre
el origen geográfico y las circunstancias que rodearon la
diseminación de los haplogrupos. “Uno puede hacer
conjeturas, pero nuestro estudio no revela cómo se presentaron
estas variantes seleccionadas positivamente”, dijo.
“Pudieron haberse presentado en Europa o el Medio Oriente y
diseminarse más rápidamente al este y al oeste debido a
las migraciones humanas, en lugar de hacia el sur, a África,
debido a barreras geográficas. O, podrían haberse
presentado en África, y aumentar su frecuencia una vez que los
humanos iniciales emigraron de África”.
Aunque las funciones de Microcefalina y de ASPM
en la regulación del tamaño del cerebro sugieren que la
presión selectiva en las nuevas variantes puede estar
relacionada con la cognición, Lahn enfatizó que esta
posibilidad sigue siendo especulativa. “Lo que podemos decir es
que nuestros resultados proporcionan evidencia de que el cerebro
humano, el órgano más importante que distingue a nuestra
especie, es evolutivamente plástico”, dijo. El haber
encontrado evidencia de selección en esos dos tipos de genes
sirve de apoyo mutuo, precisó. “El encontrar este efecto
en un gen podría ser anecdótico, pero el encontrarlo en
dos genes marcara una tendencia. Aquí tenemos dos genes
microcefalias que presentan evidencia de selección en la
historia evolutiva de la especie humana y que también presentan
evidencia de la selección que está ocurriendo en los
seres humanos”.
Lahn enfatizó que no sería correcto interpretar los
resultados como que indican que un grupo étnico es más
“evolucionado” que otro. Cualquier diferencia entre grupos
sería mínima comparada con las diferencias grandes en
características tales como la inteligencia dentro de esos
grupos, dijo. “Estamos hablando del impacto promedio de tales
variantes”, dijo. “Todavía tenemos que tratar
individualmente a cada individuo. Sólo porque se tiene un gen
que hace más probable que uno sea más alto, no significa
que se será alto, dado el efecto complejo del resto de los genes
y del ambiente”. Lahn también dijo que es probable que
exista una multiplicidad de otros genes que influyan en el
tamaño y desarrollo del cerebro, y que investigación
adicional podría revelar efectos mucho más complejos de
la selección natural en tales genes.
Lahn especuló que los nuevos resultados sugieren que el
cerebro humano continúa evolucionando bajo presión de
selección natural. “Nuestros estudios indican que es
probable que la tendencia que es la característica que define la
evolución humana -el crecimiento del tamaño y de la
complejidad del cerebro- que todavía esté ocurriendo. Si
nuestra especie sobrevive otro millón de años más
o menos, me imaginaría que el cerebro para entonces
presentaría diferencias estructurales significativas en
comparación con el cerebro humano de hoy”.
Lahn y sus colegas están intentando descubrir las
características exactas que están bajo selección
natural para Microcefalina y ASPM. También
están realizando más estudios detallados de los dos genes
en poblaciones humanas para entender mejor su historia evolutiva. Y
están buscando otros genes relacionados con el cerebro que han
cambiado bajo presión de selección natural.
“Deseamos saber qué tan amplia es la tendencia que estos
dos genes representan”, dijo Lahn. “¿Tuvimos
realmente suerte y dimos con dos ejemplos raros de tales genes? O, son
representantes de muchos otros genes que se encuentran a lo largo del
genoma. Apostaría, sin embargo, que encontraremos evidencia de
selección en muchos más genes”.
Lahn y sus colegas ahora están trabajando para entender
cómo los cambios sutiles en las secuencias de estos dos genes
pudieron alterar su función de forma tal que se diera lugar a la
selección favorable. A pesar de que hay una cierta evidencia de
estudios anteriores de que Microcefalina y ASPM codifican
para proteínas que regulan la proliferación de las
células del cerebro a partir de células nerviosas
troncales e inmaduras, todavía no se ha determinado su
función, dijo Lahn.
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Cindy Fox Aisen
